Mismatch Repair Deficient Cancer Diagnostic Aspects in Colorectal Cancer and the Role of Urological Cancer in Lynch Syndrome
Popular Abstract in Swedish Populärvetenskaplig sammanfattning Felaktig DNA-reparation av typen mismatch repair (MMR) uppkommer i 15-17% av cancer i tjock- och ändtarm (kolorektalcancer). MMR defekter är av betydelse i tre situationer: • MMR defekta tumörer har en bättre prognos än övrig tjock- och ändtarmscancer, vilket kan användas för att avgöra huruvida en patient skall erbjudas sk. adjuvant Mismatch repair (MMR) deficiency is carcinogenic and can either have somatic/sporadic causes (i.e. epigenetic silencing or somatic inactivation) or hereditary causes (Lynch syndrome due to a germline mutation in one of the MMR genes ¬- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). The identification of MMR defective colon cancer is clinically relevant for diagnostic, prognostic and potentially also for treatment-predi
